Terobosan AI Ungkap Misteri Penyakit Langka, Harapan Baru bagi 300 Juta Pasien Dunia

HALLONEWS.ID – Dunia kesehatan tengah menghadapi sebuah paradoks besar. Penyakit langka memang jarang terjadi pada tiap individu, namun secara kolektif berdampak sangat luas.

Menurut World Health Organization (WHO), penyakit langka adalah kondisi yang dialami sekitar 1 dari 2.000 orang. Secara global, lebih dari 300 juta orang hidup dengan salah satu dari sekitar 7.000 jenis penyakit langka—jumlah yang bahkan melampaui total kasus kanker dalam lima tahun terakhir.

Sayangnya, perhatian terhadap penyakit ini masih minim. Penelitian medis lebih banyak difokuskan pada penyakit dengan jumlah pasien besar, sehingga penderita penyakit langka kerap menghadapi proses diagnosis yang panjang, bahkan salah diagnosis.

Kondisi ini diperparah oleh rendahnya kesadaran publik serta keterbatasan studi medis.

Sebagian besar penyakit langka—sekitar 80%—berkaitan dengan faktor genetik. Contohnya meliputi cystic fibrosis, Duchenne muscular dystrophy, hingga hemophilia.

Variasi genetik yang kompleks membuat metode diagnosis konvensional sering kali tidak mampu mengidentifikasi penyakit secara akurat.

Namun, tidak semua penyakit langka bersifat genetik. Sebagian lainnya dapat muncul akibat infeksi langka, respons autoimun, atau mutasi genetik spontan. Karena tidak bersifat wabah atau pandemi, penyakit ini sering luput dari perhatian, padahal dampaknya sangat besar terhadap kualitas hidup pasien.

Untuk menjawab tantangan tersebut, teknologi kecerdasan buatan (AI) dan cloud computing mulai memainkan peran krusial. AI mampu mempercepat analisis genomika dan pengurutan DNA dalam skala besar, sementara teknologi cloud memungkinkan kolaborasi global antarpeneliti.

Kolaborasi antara Genomics England, Amazon Web Services (AWS), dan Illumina menjadi contoh nyata transformasi ini.

Melalui program 100,000 Genomes Project, lebih dari 100.000 genom manusia telah berhasil diurutkan untuk mendukung diagnosis penyakit langka.

Program ini menjadi fondasi bagi layanan kesehatan Inggris melalui NHS Genomic Medicine Service (GMS), yang kini menjadi sistem kesehatan nasional pertama di dunia yang menyediakan whole genome sequencing (WGS) sebagai bagian dari layanan medis rutin.
Dampaknya sangat signifikan.

Diagnosis yang lebih cepat dan akurat memungkinkan pasien mendapatkan penanganan yang tepat sejak dini.

Salah satu kisah datang dari seorang ibu bernama Mel, yang akhirnya menemukan penyebab kondisi dua anaknya setelah melalui proses panjang.

Dalam artikel yang dipublikasikan oleh Genomics England, Mel mengatakan bahwa layanan genomik membantu mengidentifikasi kondisi neurodegeneratif langka akibat varian gen DHDDS—yang hanya memiliki 59 kasus terdokumentasi di dunia.

Ia mengungkapkan, “gejala tremor pada anak-anaknya berkurang 20–30% sejak mereka mulai mengonsumsi vitamin yang tepat.”

Mel juga menegaskan bahwa diagnosis yang tepat hanyalah langkah awal. Ia kini aktif sebagai pendiri organisasi nirlaba Cure DHDDS untuk mendukung penelitian lanjutan.

“Kami perlu bergerak cepat karena ada banyak hal yang harus dikerjakan. Salah satu tujuan utama kami adalah menemukan obat yang dapat memperlambat perkembangan penyakit sebelum melakukan penanganan seperti terapi ASO atau RNA,” ujarnya.

Terapi berbasis antisense oligonucleotides (ASO) dan RNA menjadi salah satu harapan baru dalam pengobatan penyakit langka. Teknologi ini bekerja dengan mengatur ekspresi gen penyebab penyakit.

Dukungan cloud computing mempercepat pengembangan terapi ini dengan menyediakan kapasitas komputasi besar serta akses data yang luas dan aman.

Selain itu, AI juga membuka peluang dalam deteksi dini. Rumah sakit seperti Children’s National Hospital mengembangkan teknologi yang mampu menganalisis wajah bayi melalui kamera ponsel untuk mendeteksi tanda-tanda awal gangguan genetik.

Pendekatan ini memungkinkan dokter mengidentifikasi penyakit lebih cepat, bahkan sebelum gejala berkembang lebih jauh. Hal ini sangat penting mengingat banyak penderita penyakit langka adalah anak-anak yang kesulitan mengungkapkan kondisi mereka.

Sementara itu, Rady Children’s Hospital memanfaatkan teknologi large language models (LLMs) untuk mempercepat proses diagnosis dan memperluas akses terhadap tes genomik.

Supervising Research Scientist di Rady Genomics, Matthew Bainbridge, PhD,
menegaskan pentingnya peran teknologi ini.

“Pemanfaatan AI dan cloud adalah langkah penting untuk membuat akses terhadap tes genetik menjadi lebih setara, terjangkau, dan luas,” ujarnya.

Ia menambahkan, “Kerja sama dengan AWS memungkinkan kami memanfaatkan keahlian mereka dalam AI dan cloud untuk mendorong kecepatan dan akses tes genetik bagi anak yang mempermudah perjuangan mereka dalam mendapatkan diagnosis yang tepat.”

Meski membawa harapan besar, tantangan tetap ada. Keterbatasan pendanaan, data, dan kesadaran publik masih menjadi hambatan utama dalam penanganan penyakit langka.

Namun, dengan semakin berkembangnya teknologi AI dan cloud, kolaborasi global kini semakin terbuka. Inovasi ini tidak hanya mempercepat diagnosis, tetapi juga berpotensi menekan biaya pengobatan dan memperluas akses terapi.

Bagi lebih dari 300 juta penderita penyakit langka di seluruh dunia, perkembangan ini bukan sekadar kemajuan teknologi—melainkan harapan nyata untuk masa depan yang lebih baik.(srv)